구글 딥마인드(Google DeepMind)가 인간 유전체의 미스터리를 풀고 생물학 이해를 혁신할 수 있는 인공지능(AI) 도구인 '알파게놈 아틀라스(AlphaGenome Atlas)'를 공개했습니다. 이 플랫폼은 인간 유전체 내 모든 가능한 DNA 염기 변화에 대한 예측 지도를 담고 있어, 질병 치료법 개발에 새로운 길을 열 것으로 기대됩니다.
DNA는 A, C, G, T 네 가지 화학 문자로 구성되며, 인간 유전체에는 약 30억 쌍의 염기쌍이 존재합니다. 이 문자들은 유전자가 언제, 어디서, 어떻게 작동하는지에 대한 지침을 담고 있는데, 개별 염기의 변화는 무해할 수도 있고, 사람 간의 차이를 만들거나 질병의 원인이 될 수도 있습니다. 알파게놈 아틀라스는 약 90억 개의 잠재적인 단일 염기 치환(single-letter substitutions)이 특정 단백질 생성량 변화와 같이 분자 수준에서 신체에 어떤 영향을 미칠지 예측합니다. 이는 유전적 돌연변이가 분자 생물학에 미치는 영향을 총체적으로 보여주는 가장 포괄적인 목록이라고 구글은 설명합니다. 연구자들은 웹 포털, 구글의 에이전트 개발 플랫폼인 안티그래비티(Antigravity)의 스킬, 그리고 알파게놈 인터페이스를 통해 이러한 예측을 탐색할 수 있습니다. 또한, 구글은 수십억 개의 가능성 중에서 주목할 만한 돌연변이에 집중할 수 있도록 '변이 영향 점수(Variant Impact Score, AVI)'도 함께 제공하여, 연구자들이 변이를 신속하게 순위를 매기고 분자적 영향을 동시에 해석할 수 있도록 돕습니다.
이 프로젝트는 딥마인드가 작년에 공개한 AI 모델 '알파게놈(AlphaGenome)'과 단백질 변화를 예측하는 '알파미스센스(AlphaMissense)'를 기반으로 합니다. 특히 아틀라스는 단백질을 직접 코딩하지 않지만 유전자 행동을 제어하는 광범위한 유전체 영역까지 예측을 확장했다는 점에서 의미가 큽니다. 딥마인드의 유전체학 책임자인 지가 아브세크(Ziga Avsec)는 기본 모델인 알파게놈이 이미 공개되었지만, 이를 유전체 전체 카탈로그로 전환하는 데는 엄청난 데이터 공간 때문에 시간이 걸렸다고 밝혔습니다. 알파게놈은 인간 및 쥐 유전체의 공개 데이터베이스를 학습하여 DNA 변화와 생물학적 과정 간의 패턴을 파악했으며, 이를 수십억 개의 가능한 변이에 적용하여 약 1페타바이트(PB)에 달하는 방대한 데이터셋을 생성했습니다. 구글은 오늘부터 웹사이트를 통해 연구자들이 비상업적으로 아틀라스를 이용할 수 있도록 제공하며, 상업적 이용은 구글 클라우드(Google Cloud)를 통해 곧 가능해질 것이라고 덧붙였습니다. 이는 딥마인드 공동 창립자인 데미스 하사비스(Demis Hassabis)가 AI 연구소 운영에서 물러나 동형 연구소(Isomorphic Labs)와 같은 과학 연구에 집중하는 시점에 나온 것으로, AI를 활용해 과학 및 의학 분야의 핵심 문제를 해결하려는 구글의 지속적인 노력을 보여줍니다. 이미 단백질 구조 예측 모델인 알파폴드(AlphaFold)로 2024년 노벨 화학상을 수상한 바 있는 구글은 기상 예측, 컴퓨팅 및 수학 분야의 새로운 솔루션 최적화, 그리고 에이전트 기반 '공동 과학자(co-scientist)'를 통한 연구 지원 등 다양한 AI 도구를 개발하고 있습니다.