다발성 경화증(MS)은 복잡한 진단 과정을 거치는 신경계 질환입니다. 현재는 임상 평가, 자기공명영상(MRI), 그리고 필요에 따라 실험실 증거를 종합하여 진단하는데, 이는 시간과 비용이 많이 소요될 수 있습니다. 최근 아담 심슨(Adam Simson) 연구팀은 혈액 RNA 발현 데이터를 활용해 MS를 분류하는 머신러닝 모델의 성능을 평가할 수 있는 개방형 벤치마크 'MS-MLB(Multiple Sclerosis Machine Learning Benchmark)'를 발표했습니다.
MS-MLB는 공개 데이터셋인 GSE17048 코호트를 활용하여 MS 환자와 건강한 대조군을 분류하는 표준화된 태스크를 정의합니다. 이 벤치마크는 중첩 교차 검증, 미사용 계층화 홀드아웃 세트, 부트스트랩 신뢰 구간 등 엄격한 평가 파이프라인을 포함하여 연구자들이 모델 성능을 재현성 있게 비교할 수 있도록 설계되었습니다. 특히, 그레디언트 부스팅(Gradient Boosting) 알고리즘이 MS 연구 점수(MS Research Score) 93.83, AUC-ROC 0.989를 기록하며 가장 우수한 성능을 보였습니다. 이는 혈액 기반 진단 가능성을 시사하지만, 임상적으로 검증된 진단 대체재는 아니며 연구 목적으로만 활용되어야 합니다.
MS-MLB의 가장 큰 의미는 다발성 경화증 연구 분야에 투명하고 재현 가능한 머신러닝 평가 환경을 제공한다는 점입니다. 기존에도 혈액 전사체 데이터를 활용한 머신러닝 연구는 있었지만, MS-MLB는 MS와 건강한 대조군 분류에 초점을 맞춘 최초의 개방형 벤치마크로, 외부 모델 제출 경로까지 명시되어 있습니다. 이를 통해 전 세계 연구자들이 동일한 기준으로 모델을 개발하고 비교하며, 궁극적으로는 MS의 조기 진단 및 치료법 개발에 기여할 수 있는 새로운 바이오마커를 발굴하는 데 속도를 더할 것으로 기대됩니다.