중국에서 6세 소녀 메이(Mei)가 약 13억 원(86만 달러)을 들여 세계 최초의 뇌 표적 염기 편집 치료를 받았지만, 투여 7일 만에 치료 관련 중증 면역반응인 혈전성 미세혈관병증으로 사망하는 비극적인 사건이 발생했습니다. 이 사건은 연구자 주도 임상시험의 윤리적 문제, 규제 허점, 그리고 연구 투명성 부족에 대한 심각한 우려를 불러일으키고 있습니다.
메이의 부모는 딸의 경미한 발달 지연 증상을 치료하기 위해 신경발달 질환 연구자 질롱 추(Zilong Qiu)를 찾아갔습니다. 추 연구팀은 변이된 CHD3 유전자를 교정하기 위해 수백조 개의 AAV9 벡터를 척수액에 주입하는 염기 편집 치료를 시도했습니다. 하지만 투여 전 영장류 시험에서 원숭이 4마리 모두 중등도 이상의 간 손상을 보였고, 한 마리는 신장 손상까지 나타났음에도 불구하고 병원 윤리위원회는 최종 독성시험 보고서를 검토하지 않은 채 임상을 승인했습니다. 또한, 국가 의약품 규제기관의 심사를 피할 수 있는 연구자 주도 임상 경로가 이용되었으며, 가족은 동의서와 달리 연구비와 개인 계좌 송금 등으로 비용을 부담했고 사망 위험도 명시적으로 안내받지 못했습니다.
더욱 충격적인 사실은 메이의 사망과 가족의 자금 지원 내용이 이후 네이처(Nature)에 발표된 논문에서 빠졌다는 점입니다. 병원에는 약 3,600달러의 벌금만 부과되었고, 책임 연구자인 추는 어떠한 공개 제재도 받지 않았습니다. 이는 1999년 미국에서 유전자 치료 중 환자가 사망했던 제시 겔싱어(Jesse Gelsinger) 사건과 대조되며, 당시에는 대학이 50만 달러 이상의 벌금을 내고 책임 연구자가 5년간 인간 연구에서 배제되는 등 강력한 조치가 취해졌습니다. 이번 사건은 유전자 치료 기술의 발전과 더불어 임상시험의 윤리적 기준, 환자 보호, 그리고 연구 투명성에 대한 국제적인 논의와 규제 강화의 필요성을 다시 한번 강조하고 있습니다.